Пациент - 58-летняя женщина с историей тиреоидита Риделя. Боли в
животе, потеря веса и обструктивная желтуха.
Панкреатодуоденальная резекция проводилась после радиологического
подозрения на панкреатическую карциному. При анатомопатологическом
исследовании не обнаружено карциномы, но есть обильные
воспалительные клетки с тенденцией окружать протоки, выраженный
фиброз, облитерирующий флебит и более 50 плазменных IgG4 + клеток в
поле при большом увеличении.
Какой диагноз?

• Аутоиммунный панкреатит
• Малакоплакия
• Гамартома поджелудочной железы
• Бороздковый панкреатит

 Пара с первым мужским ребенком (индексный случай), страдающим кистозным фиброзом (муковисцидоз), поступает для
консультации генетической службы. Молекулярная диагностика показывает, что индексный случай является гомозиготным
при мутации F508del и ее гетерозиготных носителей-родителей. Клинический генетик проинформирует вас о форме передачи
заболевания.
Какое утверждение верно?

• Вероятность заболевания следующего ребенка составляет 25%
• Вероятность заболевания следующего ребенка составляет 50%
• Принимая во внимание заболевание первого ребенка, следующий
потомок также разовьет заболевание
• После рождения гомозиготного сына F508del, следующий потомок пары
будет гетерозиготным носителем (67%) или гомозиготным генотипом
без мутации (33%)